技术原理
WES利用捕获探针或靶向策略富集外显子区域，再进行测序和变异分析。适合研究以蛋白编码区为重点的遗传变异，并结合公共数据库开展注释和候选结果筛选。
应用方向
- 研究孟德尔遗传及相关候选编码区变异
- 探索复杂疾病的候选基因
- 结合分组和其他证据开展变异筛选
方法特点
- 以编码区为重点，集中使用测序资源
- 便于结合公共数据库注释候选变异
- 捕获范围和实际覆盖需随项目方案确认
服务流程
- 01
DNA提取与目标捕获方案评估
- 02
外显子区域捕获与文库制备
- 03
测序并检查目标区域覆盖
- 04
编码区变异检测、注释与候选筛选
流程为技术路线概览，实验与分析细节根据样本条件和研究目标确定。