基因组

全基因组测序(WGS)

在全基因组范围研究单核苷酸、插入缺失及其他适配检测的遗传变异。

技术原理

WGS通过全基因组测序获得编码区和非编码区的序列信息,并结合分析研究遗传或体细胞变异。可按项目目标选择物种参考、测序深度及变异分析路线。

应用方向

  • 研究个体间遗传差异及候选相关变异
  • 比较组织或分组中的体细胞变异
  • 开展肿瘤、遗传学及群体基因组研究

方法特点

  • 研究范围包含编码区和非编码区
  • 可按适配设计分析SNP、Indel、CNV或SV
  • 样本质量、深度及变异类型影响检测表现

服务流程

  1. 01

    DNA提取与质量检查

  2. 02

    构建全基因组测序文库

  3. 03

    测序并评估比对与覆盖

  4. 04

    按研究目标开展变异检测、注释与筛选

流程为技术路线概览,实验与分析细节根据样本条件和研究目标确定。

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